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A anemia de Fanconi é uma doença hereditária da medula óssea - o tecido mole dentro do osso que é capaz de produzir células sanguíneas - está danificado. Esse dano afeta a produção de células do sangue e causa sérios problemas de saúde, como leucemia (um tipo de câncer no sangue). Embora a anemia de Fanconi seja uma doença relacionada ao sangue, ela também afeta outros órgãos, tecidos e sistemas do corpo, aumentando o risco de desenvolver câncer. A doença geralmente é diagnosticada antes dos 12 anos, mas também pode ser detectada durante a gravidez, mesmo antes do nascimento.

Passos

Método 1 de 3: reconhecer os sinais antes ou durante o parto

1. 

   Aprenda a história genética familiar. A anemia de Fanconi é uma doença genética, portanto, se alguém de sua família tem histórico de anemia, você pode ter um gene e se infectar. A anemia de Fanconi é causada por um gene recessivo, ou seja, ambos os pais devem carregar genes e transmiti-los aos filhos. Por ser uma doença recessiva, ambos os pais podem carregar o gene sem ficarem doentes.

2. 

   
   
   Faça um teste genético. Se você não tem certeza se tem ou não o gene da anemia Fanconi, pode pedir a um especialista em genética que faça vários testes. Se nenhum dos pais for portador, a criança não pode ser portadora do gene da anemia de Fanconi. No entanto, se ambos os pais forem portadores, apenas um quarto das crianças desenvolverá anemia de Fanconi.
   • O teste mais comum é o teste de mutação genética. O geneticista colherá uma amostra de pele e observará uma mutação (alteração anormal nos genes) associada à anemia de Fanconi.
   • Um teste de degradação cromossômica é um processo que coleta amostras de sangue do braço e usa produtos químicos especiais para processar as células. As células são então observadas para ver se elas se quebram. Se você tem anemia de Fanconi, seus cromossomos se quebram e se reorganizam com mais facilidade do que o normal. Este teste é a única maneira de determinar se você é portador do gene da anemia de Fanconi. Este é um teste complicado e só pode ser executado por alguns centros.

3. 

   
   
   Teste de genes no feto. Existem dois testes para o desenvolvimento do feto: uma biópsia de placenta (CVS) e uma amniocentese. Ambos os testes são realizados em um hospital.
   • A biópsia da placenta é feita 10-12 semanas após o último período menstrual da mulher grávida. Seu médico inserirá um tubo fino através de sua vagina e colo do útero até a placenta. Em seguida, o médico irá sugar suavemente para colher uma amostra de tecido da placenta e realizar exames laboratoriais para detectar defeitos genéticos.
   • A amniocentese é realizada 15-18 semanas após o último período menstrual da mulher. O médico usa uma agulha para remover uma pequena quantidade de líquido das bolsas ao redor do feto. O técnico então examina os cromossomos da amostra líquida para o gene defeituoso.

4. 

   
   
   Reconheça os sintomas da anemia de Fanconi. Depois que seu bebê nascer, verifique se há defeitos físicos que podem ser um sinal de anemia de Fanconi. Algumas deficiências podem ser examinadas por conta própria, enquanto outras precisarão de um médico.
   • A anemia de Fanconi causa perda do polegar, deformidade do polegar ou mais de 3 polegares. Os ossos dos braços, quadris, pernas, mãos e dedos dos pés não estão totalmente formados ou anormalmente formados. Crianças com anemia de Fanconi podem ter escoliose ou coluna vertebral curva.
   • Olhos, pálpebras e orelhas também podem ser deformados. Crianças com anemia de Fanconi podem ficar surdas.
   • Cerca de 75% dos pacientes com anemia de Fanconi carregam pelo menos um defeito de nascença.
   • Crianças pequenas com anemia de Fanconi podem ter um defeito renal ou um rim anormal.
   • A anemia de Fanconi pode causar defeitos cardíacos congênitos. O mais comum é o defeito do septo ventricular (defeito do septo ventricular), que é o aparecimento de um orifício ou defeito na parte inferior do septo para impedir os ventrículos direito e esquerdo.
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Método 2 de 3: reconhecer sinais de doença na infância ou mais tarde

1. 

   Procure manchas de pigmentação na pele. O paciente verá manchas achatadas marrom-claras chamadas "café com leite" (em francês, "café com leite"). Ou a pele do paciente pode apresentar manchas mais claras (perda de pigmentação).

2. 

   Procure anormalidades na cabeça e no rosto. Essas anormalidades podem incluir uma cabeça pequena ou grande, mandíbula inferior pequena, rosto pequeno (com o formato de um rosto de pássaro), testa inclinada ou sem brilho, etc. Alguns pacientes também apresentam linha do cabelo baixa e membrana no pescoço.
   • Os olhos, pálpebras e ouvidos de uma pessoa infectada podem estar deformados. Esses defeitos podem causar problemas de visão e audição em pessoas com anemia de Fanconi.

3. 

   Procure defeitos ósseos. O polegar pode ser perdido ou deformado. Braços, antebraços, coxas e pernas podem ser curtos, arqueados ou deformados. As mãos e os pés podem carregar um número anormal de ossos e, em alguns casos, até 6 dedos.
   • A coluna vertebral e as vértebras são locais comuns para defeitos ósseos. Os defeitos podem ser curvatura da coluna vertebral (escoliose), costelas anormais e coluna vertebral, com vértebras adicionais.

4. 

   
   
   Reconheça defeitos genitais em homens e mulheres. Visto que homens e mulheres têm sistemas genitais diferentes, é importante estar ciente dos diferentes sinais.
   • Os defeitos genitais nos homens incluem subdesenvolvimento de todos os órgãos genitais, pênis pequeno, testículos ocultos, uretra aberta na face inferior do pênis, estenose do prepúcio (tensão anormalidade do prepúcio, evitar o encolhimento do prepúcio), testículos pequenos, diminuir a produção de espermatozóides levando à infertilidade.
   • Os defeitos genitais nas mulheres incluem ausência de vagina ou útero, vagina ou útero muito estreito ou sem crescimento e diminuição do ovário.

5. 

   
   
   Esteja ciente de outras anormalidades de desenvolvimento. Os bebês nascidos podem estar abaixo do peso devido à falta de nutrição desde o útero da mãe. As crianças podem não estar se desenvolvendo em uma taxa normal, baixa ou menor do que seus pares. Qualquer forma de anemia leva a um suprimento inadequado de oxigênio para os vários tecidos, de modo que o paciente freqüentemente sofre de desnutrição. O cérebro também está subdesenvolvido, por exemplo, um baixo QI ou dificuldade de aprendizagem.

6. 

   
   
   Cuidado com os sinais básicos de anemia. A anemia de Fanconi é um tipo de anemia que apresenta os mesmos sintomas de muitas outras doenças. Pessoas com essas doenças não são necessariamente causadas pela anemia de Fanconi, mas pode ser um dos motivos.
   • A fadiga é o principal sintoma da anemia. Os pacientes se sentem cansados ​​porque o suprimento de oxigênio (necessário para queimar nutrientes nas células e produzir energia) é reduzido.
   • A anemia também está associada a uma diminuição dos glóbulos vermelhos (RBC). A pele de um paciente pode ficar pálida porque as hemácias são responsáveis ​​pela cor vermelha do sangue, o que, por sua vez, dá à pele uma cor rosada.
   • A anemia causa um aumento no suprimento de sangue do coração ou um aumento no suprimento de sangue para outros tecidos para compensar a falta de oxigênio. Isso pode cansar o coração e causar insuficiência cardíaca. Com insuficiência cardíaca, os bebês costumam tossir expectoração espumosa, falta de ar (especialmente quando deitados) ou corpo inchado.
   • Outros sintomas de anemia incluem tontura, dor de cabeça (devido à falta de oxigênio no cérebro), pele fria e pálida.

7. 

   Identifique sinais de uma leucopenia. Os glóbulos brancos (WBC) criam a defesa natural do corpo contra muitas infecções. Quando a medula óssea está defeituosa, a quantidade de glóbulos brancos produzidos diminui e a parede protetora natural do corpo é perdida. As crianças serão mais suscetíveis a infecções causadas por organismos aos quais o corpo humano normal pode resistir. A infecção geralmente é mais longa e mais difícil de tratar.
   • Crianças diagnosticadas com câncer em uma idade precoce devem ser rastreadas para anemia de Fanconi.

8. 

   Cuidado com os sinais de trombocitopenia. As plaquetas são essenciais para a coagulação do sangue. Se as plaquetas estiverem deficientes, pequenos cortes e feridas sangrarão por mais tempo. As crianças também têm tendência a hematomas ou petéquias na pele. Pequenas manchas vermelhas ou roxas na pele são causadas pelo sangue que flui de pequenos vasos sanguíneos sob a pele.
   • Se as plaquetas caírem significativamente, o sangue pode fluir por si mesmo do nariz, boca ou trato digestivo e nas articulações. Este é um problema sério e requer atenção médica urgente.
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Método 3 de 3: recepção do diagnóstico

1. 

   Fale com seu médico. Os sinais acima são apenas sintomas que sugerem que você pode ter anemia de Fanconi. O novo médico é o único capaz de fazer um teste para confirmar um diagnóstico. Antes do teste, você precisa informar o seu médico sobre todas as condições (se houver) que podem afetar o teste. Devem ser fornecidas informações sobre história familiar, uso de medicamentos, transfusões de sangue recentes (se aplicável) e outras doenças.

2. 

   Faça o teste de anemia que não se regenera. A anemia de Fanconi é uma anemia que não se regenera, na qual a medula óssea é danificada e não produz células sanguíneas suficientes. Para o teste, o médico usará uma agulha para colher uma amostra de sangue do braço. A amostra de sangue será analisada em um microscópio para um teste de sangue completo (CBC) ou contagem de reticulócitos.
   • No teste CBC, a amostra de sangue é espalhada em uma lâmina e examinada ao microscópio. O médico irá então calcular o número de células para garantir um número adequado de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Para identificar a anemia não regeneradora, o médico examinará os glóbulos vermelhos para ver se o número de células diminuiu significativamente, se o tamanho aumentou e se há muitas células com formato anormal.
   • Durante a contagem de reticulócitos, o médico observa a amostra de sangue com um microscópio e conta a contagem de reticulócitos. Estes são precursores diretos dos glóbulos vermelhos. A porcentagem de reticulócitos no sangue mostra a eficiência com que a medula óssea produz células sanguíneas. Se o paciente tiver anemia que não regenera, o percentual cairá significativamente, próximo a zero.

3. 

   Receba o ensaio de citologia de fluxo. O médico tira algumas células da pele e as cultiva em um meio químico. Se o gene da anemia de Fanconi for transportado, a amostra de células irá parar de crescer em um estágio anormal que pode ser visto pelo examinador.

4. 

   Faça um teste de medula. Durante este teste, parte da medula óssea é extraída para um teste ao vivo. Depois de aplicar um anestésico tópico, o médico inserirá uma agulha de metal grossa e grande no osso, geralmente na tíbia, na parte superior do esterno ou na pelve.
   • Se o paciente for uma criança pequena ou se o paciente for difícil de controlar, o médico pode usar anestésico para dormir o paciente e realizar a aspiração da medula óssea.
   • Mesmo com anestesia, o paciente ainda sentirá muita dor. Existem tantos nervos dentro do osso que o anestésico local não pode ser injetado com uma agulha normal.
   • Depois de inserir a agulha em uma certa profundidade, o médico conecta a seringa à agulha e puxa o êmbolo ligeiramente para fora. O fluido dourado extraído é a medula óssea. O fluido dourado será testado para ver se células sanguíneas suficientes são produzidas. A dor geralmente desaparece imediatamente após a remoção da agulha.
   • Às vezes, a medula óssea pode ficar dura e fibrosa devido a longos períodos de inatividade. Nesse caso, o fluido amarelo não será sugado e é denominado "torneira seca".

5. 

   Receba uma biópsia da medula óssea. No caso de uma "torneira seca", o médico recomendará uma biópsia da medula óssea para verificar o estado correto da medula. O procedimento é semelhante ao exame da medula óssea, mas usa uma agulha maior e remove um pedaço de tecido da medula óssea. O tecido da medula óssea será examinado com um microscópio para verificar a porcentagem de células danificadas. propaganda

Atenção

• A anemia de Fanconi não é confundida com a Síndrome de Fanconi - uma doença renal.
• Esteja ciente de que a anemia de Fanconi pode ser muito difícil de diagnosticar. Como existem muitas outras causas que podem levar à anemia, geralmente é difícil diagnosticar a anemia de Fanconi. Embora seja uma doença das células sanguíneas, também afeta muitos outros órgãos do corpo e pode causar sintomas mais proeminentes.
• A anemia de Fanconi está associada a muitas outras condições e doenças. Se você foi diagnosticado com anemia de Fanconi, você pode ter muitas outras condições, como leucemia, outros tipos de câncer, doença renal e defeitos cardíacos.
• Um transplante de medula óssea pode ajudar a tratar a anemia de Fanconi. Este é um tratamento comum para anemia não renovável. No entanto, o processo de preparação de um paciente com anemia de Fanconi é diferente de outras anemias não renováveis. Os pacientes com anemia de Fanconi requerem quimioterapia e radioterapia diferentes dos pacientes com outras anemias não renováveis. Portanto, este tratamento deve ser usado com cautela.