Contente

• Passos
• Parte 1 de 3: Principais recursos
• Parte 2 de 3: Sinais adicionais
• Parte 3 de 3: Assistência Médica

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença hereditária geralmente diagnosticada na primeira infância.A doença afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, leva a problemas comportamentais e, muitas vezes, leva à obesidade. Ao diagnosticar, os sintomas clínicos e os testes genéticos são levados em consideração. Aprenda a reconhecer PWV em crianças para que você possa dar a seu filho o tratamento e os cuidados certos quando necessário.

Passos

Parte 1 de 3: Principais recursos

1. 1 Músculos fracos. Um dos principais sinais da síndrome de Prader-Willi são músculos fracos e diminuição do tônus ​​muscular. Os músculos fracos são geralmente mais fáceis de notar na área do torso. Procure também membros ou corpo flácido. Entre outras coisas, o bebê pode chorar fracamente ou baixinho.
   • Isso geralmente é observado durante o parto ou imediatamente após o parto. Após alguns meses, os músculos flácidos ou fracos podem tonificar ou fortalecer.
2. 2 Problemas de alimentação. A dificuldade de alimentação é outro problema comum com PWS. A criança pode ter um reflexo de sucção pouco desenvolvido, por isso precisa de ajuda. Devido à dificuldade de alimentação, o bebê começa a crescer lentamente ou não cresce.
   • Tubos de alimentação ou bicos especiais podem ser usados ​​para ajudar o bebê a comer bem.
   • É esse problema que geralmente impede que uma criança cresça e se desenvolva normalmente.
   • Após alguns meses, o reflexo de sucção pode voltar ao normal.
3. 3 Aumento de peso acentuado. Com o tempo, a criança começa a ganhar excesso de peso rapidamente. Isso geralmente é causado por problemas com a glândula pituitária e distúrbios hormonais. Uma criança pode comer demais, sentir fome constantemente ou ter uma necessidade obsessiva de comida, o que contribui para o ganho de peso.
   • Isso geralmente ocorre entre um e seis anos.
   • Posteriormente, a criança pode ser diagnosticada com obesidade.
4. 4 Características faciais anormais. Características faciais anormais são outro sinal de PWS. Isso inclui olhos amendoados, lábio superior fino, têmporas estreitas e cantos da boca caídos. O nariz da criança pode estar arrebitado.
5. 5 Desenvolvimento retardado dos genitais. Outro sinal de PWV, que se refere ao desenvolvimento do corpo, é o desenvolvimento tardio dos órgãos genitais. Em crianças com PWS, o hipogonadismo é comum, implicando diminuição da atividade das gônadas. Todos esses problemas causam atraso no desenvolvimento dos órgãos genitais.
   • As meninas podem ter lábios e clitóris excessivamente pequenos, enquanto os meninos podem ter um escroto ou pênis pequenos.
   • A puberdade tardia ou incompleta também é possível.
   • Todos esses problemas podem levar à infertilidade.
6. 6 Atraso de desenvolvimento. Crianças com PWS podem mostrar sinais de atrasos no desenvolvimento. Isso geralmente inclui deficiência intelectual leve a moderada ou dificuldades de aprendizagem. Posteriormente, essas crianças começarão a sentar-se ou a andar e a realizar outras atividades gerais.
   • Em um teste de QI, uma criança geralmente marca entre 50 e 70 pontos.
   • Além disso, a criança pode ter problemas com o desenvolvimento da fala.

Parte 2 de 3: Sinais adicionais

1. 1 Baixa mobilidade. A baixa mobilidade é um recurso adicional do PWV. Você pode perceber esse problema mesmo durante a gravidez. Nesse caso, o embrião no útero se move menos do que o normal. Após o nascimento, o bebê pode ficar doente, excessivamente fraco e sonolento, geralmente um sintoma de um bebê chorando fraco.
2. 2 Distúrbios do sono. Com a PWS, a criança pode apresentar distúrbios do sono em que os bebês ficam sonolentos durante o dia, não dormem bem à noite e acordam com frequência.
   • Além disso, a criança pode ter ataques de apnéia do sono.
3. 3 Problemas de comportamento. Crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam uma variedade de problemas comportamentais. Freqüentemente, são mais teimosos ou têm acessos de raiva. Além disso, as crianças com PWS costumam mentir ou roubar coisas diferentes, especialmente quando se trata de comida.
   • Entre outras coisas, podem aparecer sintomas associados ao transtorno obsessivo-compulsivo e até mesmo à descamação obsessiva da pele.
4. 4 Sinais físicos menores. Existem vários sinais físicos adicionais que servem como critérios secundários no diagnóstico de VOP.Crianças com cabelos, pele ou olhos excepcionalmente brancos, claros ou opacos correm alto risco. Também preste atenção ao estrabismo e à miopia.
   • Entre outras coisas, são possíveis anormalidades físicas, como mãos ou pés pequenos ou estreitos. Além disso, a criança pode ser muito baixa para sua idade.
   • Um dos sinais pode ser saliva pegajosa ou espessa.
5. 5 Outros sinais. Além disso, crianças com síndrome de Prader-Willi podem apresentar outros sintomas menos comuns. Isso inclui a incapacidade de cuspir e um alto limiar de dor. Podem ocorrer problemas ósseos, como escoliose (curvatura da coluna) ou osteoporose (ossos quebradiços).
   • A atividade adrenal anormal pode levar à puberdade precoce.

Parte 3 de 3: Assistência Médica

1. 1 Quando procurar atendimento médico. Ao diagnosticar a síndrome de Prader-Willi, os médicos usam sinais básicos e adicionais como critérios. Preste atenção a estes sinais para saber se seu filho deve ser levado ao médico.
   • Se uma criança com menos de dois anos apresenta cinco sinais, é necessário fazer um diagnóstico. Três ou quatro sinais devem ser relacionados aos sintomas principais, e os demais devem ser adicionais.
   • Crianças com mais de três anos devem ter pelo menos oito sinais. Quatro ou cinco deles devem estar relacionados aos sintomas principais.
2. 2 Mostre seu filho a um médico. Tente não faltar aos exames pós-parto agendados para que os médicos possam diagnosticar precocemente a síndrome de Prader-Willi. O médico irá monitorar o desenvolvimento da criança e detectar possíveis problemas em tempo hábil. Durante qualquer visita ao médico em uma idade precoce, ele pode diagnosticar a PWS com base nos sinais encontrados no exame.
   • Durante os exames, o médico verifica a altura, o peso, o tônus ​​muscular e a mobilidade, o estado dos órgãos genitais e o perímetro cefálico. Além disso, o pediatra monitora constantemente o progresso do desenvolvimento da criança.
   • Sempre informe seu médico sobre problemas de alimentação, problemas de sono ou sinais de letargia.
   • Se a criança ficou mais velha e você notar que ela tende a comer demais ou a uma necessidade excessiva de comida, informe o médico a respeito.
3. 3 Análise genética. Se você suspeitar de PWS, um teste genético de sangue é prescrito. Este teste pode confirmar o diagnóstico procurando anormalidades no cromossomo 15. Se você tem parentes com essa condição, pode fazer um teste pré-natal para verificar se o bebê tem PWS.
   • Além disso, a análise genética permite estabelecer a probabilidade de nascimento de outras crianças com essa síndrome.